ВИЧ
ДИАБЕТ
ГЕПАТИТ
ОНКОЛОГИЯ
КАРДИОЛОГИЯ
УРОЛОГИЯ
ГИНЕКОЛОГИЯ
БЕСПЛОДИЕ

Ученые обнаружили новые генетические корни детской эпилепсии

09:04   14 августа 2013
   Количество просмотров:
1008

Большой международной команде ученых удалось выявить 25 новых мутаций в двенадцати генах, связанных с эпилептическими энцефалопатиями. Двое из этих генов ранее никогда не ассоциировались с этой формой эпилепсии. Результаты исследования могут способствовать разработке методов генетического скрининга новорожденных на выявление риска такой патологии и нового направления в терапии неврологических расстройств. Работа опубликована в журнале Природа (Nature). Это первый результат в области изучения генетической природы эпилепсии, полученный в ходе совместной работы двух крупных международных исследовательских проектов Epi4K и EPGP, в работу которых вовлечено более 40 ведущих научных институтов на трех континентах. В объединенную команду вошли почти 150 исследователей по 25 научным специальностям под руководством ученых из Калифорнийского университета (Сан-Франциско) и университета Дьюка.

Первой целью команды стали эпилептические энцефалопатии (ЭЭ) – наиболее тяжелая форма эпилептических расстройств, начинающаяся, как правило, в раннем детском возрасте и характеризующаяся прогрессирующей мозговой дисфункцией. ЭЭ затрагивает примерно одного из каждых двух тысяч детей, и начинается зачастую на первом году жизни. Причины развития этой патологии, как правило, неизвестны. В исследовании были задействованы 264 ребенка с двумя классическими формами ЭЭ – детским спазмом (149 человек) и синдромом Леннокса – Гасто (115 человек), у членов семьи которых не наблюдалось подобных патологий. Проведя экзонное секвенирование – расшифровку участков гена, кодирующих белки – всех больных детей и их родителей, авторы выявили 329 мутаций de novo, то есть связанных с мутацией в родительской половой клетке, 25 из которых строго ассоциированы с ЭЭ.

Особенно много мутаций отмечено в пулах генов, связанных с синдромом ломкой Х-хромосомы, как и при расстройствах аутистического спектра. Десять генов - CACNA1A, CHD2, FLNA, GABRA1, GRIN1, GRIN2B, HNRNPU, IQSEC2, MTOR и NEDD4L – и ранее подозревались в связи с ЭЭ, однако два новых гена – GABRB3 и ALG13 - до сих пор не ассоциировались с этой патологией. Между тем, полученные результаты впервые указывают на то, что ген GABRB3 статистически строго связан с ЭЭ. Этот ген также вовлечен в еще одну генетическую аномалию – синдром Ангельмана, что, как полагают авторы, дает возможность предположить, что для пациентов в ЭЭ с мутацией в GABRB3 может подойти терапия, предназначенная для страдающих этой патологией. Еще один новый ген, ALG13, также связан с процессом гликоризирования белков, что заставляет по-новому взглянуть на причины и пути терапии эпилепсии. Как полагает нейробиолог и эксперт по эпилепсии из Калифорнийского университета Дэниэл Лоуэнстайн (Daniel Lowenstein), полученные результаты, хотя пока и не дают возможности немедленной разработки новых методов лечения, уже могут быть использованы для создания диагностического теста для новорожденных, направленного на выявление найденных мутаций и превентивной терапии заболевания.

По материалам: www.medportal.ru

Поделитесь новостью с коллегами и получайте подарки Наверх
0
0
Темы: эпилепсия, генетика, неврологические заболевания, диагностика, научные открытия, США
Если Вы заметили ошибку в новости, сообщите об этом редакции - выделите необходимый текст и нажмите Ctrl+Enter

Похожие материалы:
Стала доступна новая форма выпуска препарата Файкомпа от эпилепсии
Одобрена новая форма выпуска препарата Файкомпа от эпилепсии
Эйсай провела мероприятие к Всемирному дню больных эпилепсией: Эпилепсия – не приговор, а жизнь по особым правилам
Предыдущая новость Следующая новость
Сегодняшние новости ТОП-10 новостей месяца
Уважаемые читатели! Нам интересно Ваше мнение о данной новости. Вы можете оставить комментарий и поделиться своей точкой зрения с другими посетителями МЕДФАРМКОННЕКТ. С уважением, редакция.
Комментарии к новости: Ученые обнаружили новые генетические корни детской эпилепсии
Ваше имя: 
Осталось символов: 

АНТИСПАМ: